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Buller-Herold 증후군

Baller-Herold 증후군은 드문 선천성 질환입니다. 두개골과 얼굴 (두개 안면), 팔뚝 및 손 뼈의 독특한 기형이 특징입니다..

Baller-Herold 증후군이있는 어린이의 경우 두개골 봉합사의 조기 융합이 발생하며, 그 결과 이러한 어린이의 머리는 비정상적으로 작지만 정점에서 넓거나 뾰족하거나 모양이 비교적 삼각형 (삼각 두증) 일 수 있습니다. 소아는 또한 넓은 이마, 비정상적인 균열, 이형성 및 낮게 설정된 귀 및 / 또는 기타 두개 안면 이상이있을 수 있습니다. Buller-Herold 증후군은 또한 반경 (반경)의 발달 수준이 낮거나 (hypoplasia) 부재 (무형성)가 특징입니다. 또한 새끼 손가락의 뼈는 비정상적으로 짧고 구부러 질 수 있습니다. 엄지 손가락이 저개발되었거나 완전히 누락되었을 수 있습니다. 어떤 경우에는 추가적인 신체 장애 및 / 또는 정신 지체가있을 수도 있습니다..

Baller-Herold 증후군. 역학

의학 문헌에보고 된 사례가 너무 적기 때문에 Baller-Herold 증후군의 정확한 발생률과 성별 비율을 결정하기가 매우 어렵습니다. 의학 문헌에 20 ~ 30 건 기록.

Baller-Herold 증후군. 원인

대부분의 경우 Baller-Herold 증후군은 8q24.3 유전자좌에 위치한 RECQL4 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 경우에 따라이 증후군은 예상치 못한 자발적인 돌연변이의 결과로 발생합니다..

Baller-Herold 증후군. 유사한 장애

  • 에이 퍼트 증후군은 드문 질환입니다. 그것은 두개골 봉합사의 조기 폐쇄, 편평한 코 다리, 밀접하게 이격 된 눈, 손가락 및 발가락의 이상, 손목의 기형 및 / 또는 정신 지체를 특징으로합니다..
  • 카펜터 증후군은 두개골 봉합의 조기 폐쇄, 비정상적으로 짧은 손가락, 다지증, 피부 이상 및 정신 지체를 특징으로하는 드문 질환입니다..
  • 크루슨 증후군. 이 장애는 두개골 봉합사의 조기 폐쇄, 눈 사이의 비정상적으로 넓은 간격, 사시, 안구 돌출, 시신경 위축이 특징입니다. 시각 장애 및 / 또는 청력 상실, 치아 기형, 발달되지 않은 윗턱, 부리 모양의 코 및 / 또는 높은 구개도 나타날 수 있습니다..
  • RAPADILINO 증후군. 이 장애는 Baller-Herold 증후군과 매우 유사합니다. 어떤 경우에는 의사가 Baller-Herold 증후군이 아니라이 장애를 잘못 진단했습니다. RAPADILINO 증후군은 매우 드문 상 염색체 열성 장애입니다. 약어 RAPADILINO는 팔뚝 뼈의 저 / 무형성, 슬개골의 저 / 무형성, 구순열 또는 구개열이 심하게 구개열, 설사, 관절 탈구, 단신, 사지 결손 및 정상적인 지능을 나타냅니다. 2003 년에는 RAPADILINO 증후군 환자 17 명만 등록되었습니다. 이 중 14 개가 핀란드에 등록되었습니다. RAPADILINO 증후군은 RECQL 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다..
  • 로버츠 증후군. 이 증후군은 또한 이전에 혼란을 야기한 몇 가지 증상이 있습니다. 키가 작고 저체중 일뿐만 아니라 모든 아기는 짧은 팔, 구순열, 구개열이있었습니다..
  • Rothmund-Thomson 증후군. 이 증후군은 매우 드문 유전성 다중 시스템 장애입니다. 일반적으로 독특한 피부 이상, 단신 및 기타 골격 이상, 머리, 얼굴 (두개 안면)의 기형 및 기타 신체적 이상이 특징입니다..
  • VACTERL 협회. 여러 장기 시스템에 영향을 미치는 선천적 결함의 우연한 연관성이 아닙니다. VACTERL이라는 용어는 약어입니다. 이 장애의 각 문자는 가장 흔한 기형 중 하나의 첫 글자를 나타냅니다. (V) = 척추 기형, (A) = 항문 폐쇄증, (C) = 심장 결함, (T) = 기관 식도 누공, (E) = 식도 폐쇄증, (R ) = 신장 이상 및 (L) = 사지 이상.

Baller-Herold 증후군. 사진

양측 반경 부재, 변형 된 사지, 엄지 손가락 누락.

양측 반경 부재, 변형 된 사지, 엄지 손가락 누락.

눈에 보이는 관상 봉합사가있는 삼각형 머리.

두개골의 X- 선. 화살표는 전방 및 관상 봉합사의 두개 골유합 증을 나타냅니다..

Baller-Herold 증후군. 증상 및 증상

Baller-Herold 증후군 환자는 두개골 봉합사의 조기 폐쇄로 태어나 머리가 위로 자라며 뾰족하거나 가늘어지는 모습을 보입니다. 반경은 짧거나 구부러 지거나 없을 수 있습니다..

대부분의 환자는 키가 짧고 코 다리가 높습니다. 또한 아래턱에 이상이있을 수 있습니다. 청력 상실, 손가락 및 기타 손 뼈, 골반 및 척추 이상, 눈 안쪽 모서리의 수직 피부 주름, 밀집된 눈, 작고 비정상적인 귀 및 정신 운동 지연이 나타날 수도 있습니다..

Baller-Herold 증후군. 치료

우선, Baller-Herold 증후군 환자는 두개 내압을 낮춰야합니다. 이 경우 환자의 나이에주의를 기울이는 것이 매우 중요합니다. 수술 당시 환자가 젊을수록 수술 결과가 더 좋습니다. 골격의 다른 기형에 대해서도 수술이 필요합니다. 다른 치료법은 증상이 있고 지원적일뿐입니다..

볼러 병

담즙산은 간세포의 관형 막을 통해 활발하게 운반됩니다. 이 과정은 담즙 분비에 중요합니다. 관형 막을 통한 전이는 특정 단백질 (예 : P- 타입 ATPases), 담즙 염 수출 펌프 및 다제 내성을 갖는 단백질 3 때문입니다..

진행성 가족 성 간내 담즙 정체 (PSVH-1) (Bayler 's disease)는 P-type ATPase를 암호화하는 FIC1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 한 복합 병리입니다. 이 단백질의 정확한 기능은 알려져 있지 않지만 ATP 의존성 인지질 수송과 관련된 것으로 보입니다..

병리학은 담즙산의 관상 수송이 감소하여 비정상적인 담즙이 형성되고 관상 막이 점진적으로 파괴되어 담즙 정체가 발생합니다. 조직 학적 특징으로는 세뇨관 비대, 세관 막 부종, 미세 융모 손실 등이 있습니다..
일반적으로 담즙 정체는 정상적인 혈청 감마-글루 타밀 트랜스퍼 라제 수치와 결합되어 담관에 경미한 손상이 있거나 완전한 안전성을 나타냅니다..

진행성 가족 성 간내 담즙 정체 (PSVH-2)는 담즙 염 배출 펌프의 돌연변이로 인해 발생하며, 결과적으로 담즙에 공액 담즙산이 거의 완전히 존재하지 않습니다. 담즙 정체는 간세포에 축적되는 담즙산의 세포 독성 작용의 결과로 발생합니다.

이 상 염색체 열성 장애가있는 영아는 진행성 담즙 울체를 갖지만 베일러 병과 마찬가지로 정상적인 혈청 감마-글루 타밀 트랜스퍼 라제 수치로 담관 손상에 대한 설득력있는 증거가 없습니다..

진행성 가족 성 간내 담즙 정체 (PSVH-3)는 담즙에 포스파티딜콜린이 거의 완전히없는 것을 특징으로하는 다제 내성 단백질 3의 돌연변이로 인한 또 다른 드문 증후군입니다. 간의 조직 학적 검사 결과 담관의 증식과 문맥 관의 염증성 침윤이 밝혀졌습니다..

유아는 조기 황달이 발생하고 혈청 감마-글루 타밀 트랜스퍼 라제 수치가 비정상적으로 증가하여 담관에 더 심각한 손상이 있음을 시사합니다. 장기간의 관찰이 없음에도 불구하고 담즙의 휴가 수송의 나열된 모든 결함에 대해 ursodioxycholic acid를 사용한 경험적 치료가 사용됩니다..

Baller-Herold 증후군

OMIM 218600

우리 전문가 팀이 귀하의 질문에 답할 것입니다

Buller-Herold 증후군은 두개골의 특정 뼈의 조기 융합 (두개 골유합 증)과 팔뚝과 손의 뼈의 변화를 특징으로하는 드문 상 염색체 열성 장애입니다..

그러한 환자에서 두개골 뼈의 조기 융합이 발생하며, 더 자주 정면과 두 정수리 뼈 사이에 위치한 관상 봉합사 캠페인이 발생합니다. 두개골의 다른 봉합사도 접합 될 수 있습니다. 이러한 변화의 결과로 튀어 나온 이마, 튀어 나온 눈 (안구근) 및 감소 된 안구 (안구의 안구)와 같은 불규칙한 모양의 머리가 형성됩니다. 다른 얼굴 특징으로는 넓은 눈 (hypertelorism), 작은 입, 안장 코 또는 저개발 된 코가 있습니다..

손의 뼈 이상은 발육 부족 또는 반경과 엄지 손가락의 부재, 짧거나 구부러진 새끼 손가락을 포함합니다. 함께 이러한 이상을 세로 사지 축소 결손이라고합니다..

Baller-Herold 증후군을 가진 사람들은 또한 청소년기부터 시작되는 신체 발달 지연 (지적 발달은 영향을받지 않음) 및 변형 된 / 누락 된 슬개골과 같은 다른 징후가 있습니다. 피부 발진은 생후 몇 개월 후 손과 발에 자주 나타납니다. 이 발진은 시간이 지남에 따라 자라며 뭉침 한 피부 착색, 피부가 얇아지는 영역 (위축) 및 거미 정맥 군 (모세관 확장증)을 유발합니다. 이러한 만성 영양 장애 피부 변화를 총칭하여 포이 킬로 더마라고합니다..

태아의 초음파 검사 데이터는 진단 가치가 있으므로 반경, 손가락, 두개골 이음새의 골화에 이상을 설정할 수 있습니다..

질병의 발병률은 알려지지 않았으며 의학 문헌에는 40 건 미만의 사례가 있습니다..

Baller-Herold 증후군의 일부 사례는 RECQL4 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 RecQ helicase 계열의 단백질 중 하나를 암호화합니다. Helicases는 RNA 분자의 이중 가닥 DNA 분자 또는 분자 내 결합의 사슬을 분리하는 단백질입니다. 세포에서 일어나는 많은 중요한 과정은 가닥 분리, 특히 DNA 복제, 손상된 DNA 영역의 복구, 재조합, 전사, 스 플라이 싱 및 번역을 필요로합니다. RECQL4 단백질은 세포체의 유전 정보를 안정화하고 DNA 복제 및 복구에 중요한 역할을합니다..

RECQL4 유전자의 돌연변이는 비정상적으로 짧은 비 기능적 단백질 RECQL4를 생성하거나 심지어 세포에이 단백질이 없을 수도 있습니다. 차례로, RECQL4 단백질의 단축은 정상적인 DNA 복제 및 복구를 방해 할 수 있습니다. 단백질 활동의 손실이 어떻게 Baler-Gerold 증후군의 구체적인 그림으로 이어지는지는 아직 명확하지 않습니다..

RECQL4 유전자의 직접 자동 시퀀싱은 분자 유전학 센터에서 수행되며 산전 진단도 가능합니다..

Bayler의 질병, 증상 및 치료

특별한 형태의 간내 담즙 정체는 Clayton에 의해 1965 년에 처음으로 설명되었습니다. 그것은 빌리루빈, 담즙산 및 브로 모설 팔레 인의 분비 장애가 특징이며, 간 가족 성 간경변의 점진적인 발달로 인해 사망에 이릅니다. 문헌에는 벨 러병, 치명적 가족 성 간내 담즙 정체, 가족 성 간내 담즙 정체, 중증 가족 성 간내 담즙 정체, 치명적인 간내 담즙 정체, 진행성 가족 성 간내 담즙 정체, 담즙 정체성 담즙산의 진행성 담즙 정체성 간경변이 있습니다. 개발과 성장. 문헌에서 사용할 수있는 24 개의 관찰에 대해, 우리가 Clayton의 기본 정의를 엄격하게 따를 경우 11 개의 관찰이 추가 될 수 있으며, 6 개의 다른 경우가 가족 성격이 없음에도 불구하고이 코론에 기인 할 수 있습니다..

Bayler의 질병의 증상. 환자의 약 절반에서 담즙 정체의 임상 증상은 생후 첫 3 개월에 시작되고 나머지 경우는 생후 1 년 이내에 시작됩니다. 담즙 정체는 일반적으로 불완전합니다. 다양한 강도의 황달 (종종 경미 함)은 소변이 어두워지고 부분적으로 무혈성 대변을 동반합니다. 가려움증은 항상 초기에 매우 심합니다. 그것은 강도와 ​​일반적인 상태에 대한 영향 측면에서 임상상을 지배하여 수면을 방해합니다. 가려움증은 담도의 해부학 적 손상과 관련된 담즙 정체에서 관찰 된 것과 대조적으로 콜 레스 티라민의 임명과 일치하지 않게 변합니다. 페노바르비탈은 종종 가려움증에 가장 좋은 진정제입니다. 간 비대 (밀도 또는 단단함)는 지속적이고 빠르게 진행됩니다..

비장 비대증의 출현은 간내 섬유 성 질환의 문맥 발현을 나타냅니다. 일반적으로 성장 장애 또는 기타 내장 이상은 없습니다. 우리 아이들 중 한 명은 다량의 비타민 D로 쉽게 제거되는 심한 구루병을 앓고있었습니다. 그러나 비타민 D에 그다지 민감하지 않은 심각한 구루병에 대한보고가 여러 건 있습니다. 비타민 K 결핍으로 심한 출혈 증상이 나타날 수 있습니다..

실험실 데이터. 공액 형 빌리루빈 수치는 적당히 높아집니다. 브롬 술 팔레 인 배설 검사는 비정상이지만, 담즙 정체가 몇 달 동안 지속 되더라도 일반적으로 총 콜레스테롤과 총 지질의 함량은 정상에 가깝습니다. 콜레스테롤과 지질 보유 및 빌리루빈 함량 사이의 이러한 해리는이 질병의 매우 특징적입니다. Williams처럼, 우리는 지질 저류와 피부 황색 종을 가진 한 명의 환자를 관찰했고, 한 사례에서 Linarelli는 보통의 콜레스테롤 저류를 나타 냈습니다. 후 향적 데이터에 따르면, 질병의 첫해에 콜레스테롤과 지질 저류가없는 환자 중 일부는 이후 두 번째로 고 콜레스테롤 혈증이 발생했습니다. 그러나 그때에도 콜레스테롤과 지질의 이러한 지연의 중간 정도는 해부학 적 담즙 정체에서 일반적으로 관찰되는 것과 뚜렷한 대조를 이룹니다. 알칼리성 포스파타제의 활성 증가가 지속적으로 나타나고 총 담즙산의 함량이 항상 급격히 증가합니다.
규칙에 따라 다른 저자와 우리가 관찰 한 모든 환자에서 담즙 정체 기간은 간외 담도의 개통 성을 확인하기 위해 개복술의 지표로 사용되었습니다. 각각의 경우, 외과 검사 중에, 부드럽거나 이미 결절 표면을 가진 녹색의 간 비대가 결정되었습니다..

조직 학적 데이터. 조직 학적 변화는 비특이적입니다. 단핵 세포에 의한 중간 정도의 염증성 침윤이있는 광범위한 문맥 섬유증이 매우 일찍 발생합니다. 때때로 문맥 섬유증은 뚜렷한 소엽 내 섬유증과 결합되어 중심 엽 영역에 거의 도달하고 층화됩니다. 일반적으로 문맥 섬유증 부위에는 비관 증식이있어 관의 완전성을 평가하기가 어렵습니다. 반복되는 조직학 연구를 통해 문맥 및 소엽 내 섬유증의 점진적인 발달이 질병의 진행성 특성을 반영합니다..

질병의 경과는 주기적, 다소 완전한 완화와 함께 담즙 정체의 악화를 특징으로합니다. 각 악화는 종종 동시 감염, 특히 비 인두 감염에 의해 유발됩니다. 따라서 담즙 정체의 악화를 예방하기 위해 선 갑상선 절제술과 편도선 절제술을 제안 하였다. 악화는 주로 가려움증의 재개로 나타납니다. 이는 종종 담즙 정체의 유일한 징후이며 오래 지속됩니다. 다른 임상 징후는 몇 주 후에 나타납니다. 악화 기간은 몇 주에서 12 개월까지입니다. 실제로 관해는 결코 완전하지 않으며 간 비대는 항상 남아 있습니다. 점차적으로 관해가 점점 덜 뚜렷해지고 간은 담즙 성 간경변에 해당하는 단단하고 고르지 않고 결절이됩니다. 2 세에서 15 세 사이의 다른 연령에서 보상되지 않은 문맥 고혈압 또는 진행성 간부전으로 인한 위장 출혈로 사망합니다. 긴 기대 수명도 설명됩니다 (20-25 년).

우리의 일부 관찰에서 수반되는 담즙 성 메가 스플란 키나 혈증, 담석증, 췌장 석회화 또는 개복술 중 발견 된 만성 췌장염의 거시적 사진이있었습니다. 그러나 일반적으로 담낭 또는 췌장 결석은 무증상입니다..

상 염색체 열성 전염의 특징 인 부모에게 같은 가족의 여러 자녀 또는 동족의 병변이 있으면 질병의 가족 특성을 쉽게 확인할 수 있습니다. 다른 모든 증상이있는 경우 Bayler의 질병 진단을 거부해서는 안되는 산발적 인 형태의 가능성도 있습니다..

치료. Bayler의 질병에 대한 치료는 매우 제한적입니다. Cholestyramine은 가려움증에 다소 효과적으로 작용하지만 진행성 간경변 과정을 방해하지는 않습니다. 페노바르비탈은 순전히 증상 효과를 나타낼 수 있습니다. 가려움증과 고 빌리루빈 혈증 수준을 줄이지 만 악화 기간이나 질병의 장기 경과에는 영향을주지 않습니다. 이러한 활동을 통해 환자에게 실질적인 혜택을 제공하는 것은 여전히 ​​어렵습니다. Williams가 설명한 경우에는 외부 담즙 배수도 효과적 이었지만 Gray와 Saunders 및 Clayton의 경우 효과가 논란의 여지가있었습니다..

질병의 생화학 적 증거 이전에 가족력이없는 상태에서 고립 된 사례를 식별하는 것은 여전히 ​​어렵습니다. 일부 저자는 혈청에서 비정상적인 리포 콜산을 발견했으며, 그 섬유 생성 특성이 입증되었습니다. 그러나 이러한 관찰은 확인되지 않았으며 지금까지이 어린이 그룹에서 비정상적인 혈청 담즙 염이 발견되지 않았습니다. 그러나 담즙 염의 비정상적인 대사에 대한 가설이 가장 그럴듯하다. 이 질병의 생화학 적 또는 효소 적 결정을 위해서는 추가 작업이 필요합니다..

벨 러병 (진행성 가족 성 간내 담즙 정체 I 형)

벨 러병은 간세포에서 담즙산의 수송 장애를 특징으로하는 희귀 한 유전성 질환으로, 간경변의 급속한 발달로 이어집니다. 주요 임상 증상에는 피부와 점막의 황달 염색, 가려움증, 간 및 비장 비대가 포함됩니다. 소변이 어두워지고 대변이 밝아집니다. 진단은 유전 적 돌연변이 (ATP8B1)의 탐지를 기반으로합니다. 유일한 급진적 치료는 수술 (우회 수술, 간 이식)입니다. 보존 적 치료 (항소 양제, choleretic 약물, 항 간경변 요법)는 증상이 있습니다.

ICD-10

  • 원인
  • 병인
  • Bayler의 질병의 증상
  • 합병증
  • 진단
    • 감별 진단
  • 벨 러병 치료
    • 보수 요법
    • 수술
  • 예측 및 예방
  • 치료 가격

일반 정보

베일러 병 (진행성 가족 성 간내 담즙 정체 I 형)은 제이콥 베일러의 후손에서 설명되었으며 그 이후 그 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병의 첫 관찰은 1965 년 소아과 의사 R. Clayton에 의해 이루어졌습니다. 다양한 역학 데이터에 따르면 병리학의 유병률은 신생아 50,000 명 중 1 명에서 100,000 명 중 1 명에 이릅니다. 그러나 현재까지 Bayler 병의 임상 사례는 200 건 미만으로 설명되었습니다. 가장 많은 수의 환자는 특정 종교 운동을 대표하는 인종적으로 고립 된 집단 인 Amish에서 기록됩니다..

원인

Bayler 병의 발병은 18 번 염색체 (locus 18q21-22)에 위치한 ATP8B1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 P 형 ATPase 효소의 합성을 담당합니다. 이 효소는 간세포 표면에 있습니다. 주요 기능은 간세포에서 담관으로의 우르 소데 옥시 콜산 및 케 노데 옥시 콜산의 수송을 조절하는 것입니다. 병리학의 유전성 전염 유형-상 염색체 열성.

병인

유전자 돌연변이의 결과로 P 형 효소 ATPase의 활성이 급격히 감소합니다. 덕트로의 수송을 위반하기 때문에 담즙산 (FA)이 간세포에 남아 있기 시작하고 간내 담즙 정체가 발생합니다. 결과적으로 지방산은 장 내강으로 들어 가지 않으므로 소화의 중요한 단계가 발생하지 않습니다-지방 유화.

지용성 비타민 (A, D, E, K)을 포함한 많은 영양소의 흡수가 현저하게 손상되어 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 간세포에 남아있는 담즙산은 반응성이 높습니다. 지질 과산화 과정이 시작되어 세포막, 세포 기관 및 핵에 영향을 미칩니다..

이것은 간 세포의 죽음, 결합 조직의 증식으로 이어집니다. 이러한 메커니즘이 거의 신생아 기부터 발생한다는 사실을 고려할 때 간경변은 상당히 어린 나이에 발생합니다. 병리학 적 검사는 세포 구조 장애, 간세포 괴사, 많은 수의 섬유 성 코드 및 노드와 같은 담즙 성 간경변의 전형적인 징후를 보여줍니다..

Bayler의 질병의 증상

출생 직후에 나타나는 첫 번째 임상 징후는 황달과 가려움증입니다. 황달은 본질적으로 물결 모양이며자가 퇴행 할 수 있습니다. 재발은 종종 급성 호흡기 바이러스 감염 (ARVI)에 의해 유발됩니다. 피부 가려움증은 종종 고통스럽고 밤에는 더 심합니다. 피부에 여러 개의 긁힘 자국이 보입니다..

아이는 짜증이 나고 삐걱 거리며 수면과 식욕이 방해받습니다. 간과 비장이 상당히 비 대해집니다 (간 비장 비대). 소변이 어두워지고 대변이 밝아 져 아 콜리 아 상태가됩니다. 지방 흡수 장애로 인해 대변 부피가 증가하고 대변은 기름진 광택을 얻습니다. 형성되지 않았으며 물로 잘 씻겨지지 않았습니다..

간경변 및 문맥 고혈압이 발생하면 복강 (복수)에 체액이 축적되어 복부의 크기가 더욱 커집니다. "간외 징후"-손바닥 홍반, 얼굴과 복부 피부의 거미 정맥 (모세관 확장증)이 합쳐집니다. 환자는 체중 감소, 약화, 수면 반전 발생 (낮에는 불면증, 밤에는 졸음).

합병증

Bayler 병에서 급속하게 진행되는 간내 담즙 정체는 많은 부작용을 초래합니다. 영양소 흡수 장애는 아동의 성장 및 신체 발달 장애로 이어집니다. 비타민 D 결핍으로 인해 어린이는 구루병, 척추 만곡, 성인 골다공증이 발생하여 골절 위험이 증가합니다..

비타민 K가 부족하여 혈액 응고 과정이 중단되고 코 및 치은 출혈이 발생할 수 있습니다. 그러나 종종 사망으로 이어지는 가장 심각한 합병증은 간경변과 관련이 있습니다. 여기에는 과다 비장, 간세포 부전, 식도 정맥 출혈 등이 포함됩니다. 간암 (간세포 암종)도 일부 환자에서 발견됩니다..

진단

Bayler의 질병은 주로 어린이에게서 발생하기 때문에 소아과 의사가 환자의 감독에 관여합니다. 성인 환자는 위장병 전문의가 추적합니다. 가족력은 매우 중요합니다. 가장 가까운 친척 중 한 명이 베일러 병 진단을 받았다면이 병리를 배제해야합니다. 다음을 포함한 추가 시험이 지정됩니다.

  • 실험실 테스트. 간경변의 배경에 대한 과다 비장의 발달로 혈소판, 적혈구 및 헤모글로빈 수준의 감소가 일반적인 혈액 검사에서 주목됩니다. 생화학 적 혈액 검사에서 거의 모든 환자가 직접 빌리루빈, 간 트랜스 아미나 제 (ALT, AST), 알칼리성 포스파타제 농도가 증가하고 감마-글루 타밀 트랜스 펩 티다 제, 고밀도 지단백질 및 칼슘이 감소합니다..
  • 초음파. 간경변이 발생한 환자의 복부 기관 초음파는 간, 비장의 비대, 유체의 존재, 문맥 및 비장 정맥의 팽창 및 비틀림을 나타냅니다..
  • 유전 분석. 18 번 염색체의 ATP8B1 유전자 돌연변이는 중합 효소 연쇄 반응에 의해 감지됩니다..

감별 진단

감별 진단은 심한 담즙 정체 증후군으로 발생하는 질병으로 수행됩니다.

또한 Bayler 병을 간 및 담도에 영향을 미치는 다른 유전성 대사 질환 (알파-항 트립신 결핍, Alagille 증후군 등)과 구별 할 필요가 있습니다..

벨 러병 치료

보수 요법

모든 환자는 의무적으로 입원해야합니다. 현재 유전 적 병리를 치료할 수있는 효과적인 약물은 없습니다. 음주는 엄격히 금지됩니다. 간경변 환자는 단백질과 식염 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 모든 보수 요법은 증상을 제거하고 합병증을 교정하는 데 목적이 있습니다.

  • 담즙산 제제. 우르 소데 옥시 콜 산은 내인성 담즙산의 합성을 억제하고 담즙 정체의 중증도를 줄이기 위해 처방됩니다..
  • 항소 양제. 지방산 (콜 레스 티라민)과 간 미세 소체 효소 (페노바르비탈, 리팜피신) 유도제를 결합하는 수지는 극심한 가려움증을 유발하는 혈액 내 담즙산 농도를 줄이는 데 효과적입니다..
  • 비타민. 비타민 결핍 및 관련 합병증 (출혈, 골다공증)을 교정하기 위해 비타민 D, K (콜레 칼시 페롤, 피토 메나 디온) 및 경구 비타민 A, E (레티놀, 토코페롤)의 비경 구 투여가 처방됩니다. 최상의 치료 효과를 위해 칼슘 글루코 네이트를 비타민 D에 첨가.
  • 항 간경변 요법. 복수 현상을 줄이기 위해 알부민 주입 및 이뇨제 (veroshpiron, furosemide)가 처방됩니다. 중독과 뇌병증의 중증도를 줄이기 위해 암모니아 (벤조산 나트륨, 락툴 로스)에 결합하는 약물이 사용됩니다..

수술

간경변 형성 단계에서 베일러 병에 대한 가장 급진적 인 치료법은 간 이식입니다. 이식을 통해 환자는 5 ~ 15 년 더 오래 살 수 있습니다. 이식이 불가능한 경우 경정맥 간내 문맥 계 단락이 수행되어 문맥과 간정맥을 연결하는 운하를 만듭니다. 이 수술은 문맥 고혈압을 줄여 생명을 위협하는 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다..

예측 및 예방

베일러 병은 예후가 좋지 않은 심각한 질병입니다. 압도적 다수의 경우 기대 수명은 2 ~ 15 년입니다. 25-30 세까지 살았던 환자에 대한 데이터가 있습니다. 환자의 가장 흔한 사망 원인은 식도 정맥류 및 비타민 K 결핍과 관련된 위장 출혈입니다..

드물게 사망은 간성 뇌병증과 간성 혼수로 인해 발생합니다. 일차 예방의 유일한 효과적인 방법은 낙태를 통한 산전 진단입니다. 부모 중 한 명의 가까운 친척 중 한 명이 베일러 병으로 진단받은 경우에만 정당화됩니다..

베일러 병

. 또는 : 벨러 증후군, 진행성 가족 II 형 간내 담즙 정체, 악성 가족 성 담즙 정체, 클레이튼-허 버그 증후군

베일러 병은 담즙산 (산이 형성되는 산)의 수송 (전달)에 중요한 역할을하는 P 형 ATPase의 효소 (신체에서 화학 반응을 촉진하는 단백질)가 부족하여 발생하는 희귀 유전성 (부모에서 자녀로 전염 됨) 질환입니다. 간 및 십이지장으로 분비) 간세포 막을 통해.

질병 외에도 Bayler 증후군은 또한 구별됩니다-담즙 정체를 특징으로하는 유전성 질병-합성 (형성), 분비 (배설) 및 담즙의 흐름 (간에서 생성되는 체액) 또는 12에서 개별 구성 요소와 관련된 병리학 (표준에 없음) 과정. 십이지장. 따라서 간세포 (간 세포)에는 담즙산 (담즙 성분)이 축적되어 담즙을 손상시킵니다. 동시에, 십이지장으로의 담즙산의 흐름이 중단되어 지용성 비타민 A, D, E, K를 포함하여 장에서 영양소와 비타민의 흡수가 손상됩니다. 베일러 증후군에는 P- 글리코 펩티드 (단백질-탄수화물 화합물, 간세포 막을 통한 담즙산 수송에도 관여).

질병의 클리닉 (증상 학)과 Bayler 증후군은 유사하므로 종종 하나의 질병으로 결합됩니다..

  • 성인
  • 어린이
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  • 조짐
  • 원인
  • 진단
  • 치료
  • 합병증 및 결과
  • 예방

Bayler의 질병의 증상

이 질병은 담즙 정체 증후군으로 나타납니다. 여러 가지 증상이 있습니다.

  • 담즙 정체의 주요 증상은 피부 가려움증으로 밤에는 걱정하고 낮에는 감소합니다. 일부 보고서는 겨울에 가려움증을 증가 시켰습니다. 오랫동안 가려움증은 질병의 유일한 증상입니다..
  • Xanthomas (가슴, 등, 팔꿈치에 가장 자주 위치하는 작은 노란색 또는 갈색 형성), 외모는 신진 대사 장애로 인해 지질 (지방) 침착과 관련이 있습니다..
  • Xanthelasma (체내 지방 대사 장애와 관련하여 눈꺼풀에 대칭으로 위치한 작은 노란색 또는 갈색 형성).
  • 황달 (피부 및 공막 (눈의 흰자위)의 황변). 이는 혈액과 조직의 빌리루빈 (담즙 색소 (염료)) 수치가 증가한 결과로 나타납니다. 황달은 간헐적이며 (나타나고 사라짐) 공격 할 때마다 강도가 증가합니다..
  • 간 비대 (간 비대).
  • 비장 비대.
  • 장내 지방 흡수가 불충분하여 발생하는 지방변은 그 결과 대변이 액체가되고 기름기가 많고 칙칙하고 불쾌한 냄새가 나며 화장실 벽을 씻기가 어렵습니다..
  • 대변과 소변의 변색 (소변이 검게 변하고 대변이 변색).

또한 베일러 병 환자에서 다음과 같은 증상이 나타납니다..

  • 성장 저하.
  • 장에서 지용성 비타민의 흡수 장애와 관련된 저 비타민 증 (체내 비타민 섭취 및 함량 감소) :
    • 비타민 A- "야맹증"(어두운 곳에서 잘 보지 못함), 건성 피부와 점막, 눈의 공막;
    • 비타민 D-골다공증, 골절;
    • 비타민 K-출혈성 증후군 (출혈 증가를 특징으로하는 증후군);
    • 비타민 E-근육 약화, 불임.

원인

의사 위장병 전문의가 질병 치료를 도울 것입니다

진단

  • 환자의 병력 및 불만 분석 ((얼마 전에) 황달 (피부 및 공막 (눈의 흰자위)의 황달), 가려움증, 출혈 증가, 환자가 이러한 증상의 발생과 연관 됨).
  • 신체 데이터 (의사의 검사 데이터). 의사는 다음 징후를 찾을 수 있습니다.
    • 환자의 성장 지연 및 신체 발달,
    • 간 타악기 (타악기)의 경우 위쪽 가장자리가 늑골 궁 아래에서 결정됩니다..
  • 실험실 데이터.
    • 일반적인 임상 혈액 검사 : 혈소판 감소 (혈액 응고 과정에 관여하는 혈액의 세포 요소), 백혈구 (백혈구) 증가가 가능합니다. 식도의 확장 된 정맥에서 출혈이있는 경우 빈혈이 가능합니다.
    • 생화학 적 혈액 검사 : 간의 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제 (ALT, 효소 (신체의 화학적 과정을 촉진하는 단백질)의 수치 증가, 혈액 내 농도의 증가는 간 조직 손상을 나타냄), 빌리루빈 (담즙 색소 (염료)이 적혈구 파괴의 결과로 형성됨 (적색) 혈액 세포)), 감마-글루 타밀 트랜스 펩 티다 제 (간 및 췌장의 효소, 일부 간 질환에서 혈중 수준이 증가 함), 류신 아미노 펩 티다 제 (단백질 분해에 관여하는 효소), 글루 타밀 트랜스 펩 티다 제 (간 및 췌장의 효소, 혈액에서 간 질환), 5- 뉴 클레오 타제 (뉴클레오타이드 절단에 관여하는 효소-DNA 요소 (유전 정보 저장 및 전송을 담당하는 데 옥시 리보 핵산)). 알칼리성 포스파타제 (간 효소, 혈액의 농도 증가는 조직 손상을 나타냄)의 증가도 있지만 어린 시절에는 생리적 일 수 있다는 점을 기억해야합니다 (연령 표준의 변형)..
    • 응고도 (응고 성 위반 여부를 확인할 수있는 혈액 검사)는 간에서 형성되는 응고 인자 (혈장에 포함 된 물질 (혈액의 액체 부분) 및 혈액 응고 촉진)의 수를 줄여 혈액 응고가 느려지는 것을 보여줍니다. 혈액 응고 과정에서), 일반적으로 소장에서 흡수됩니다..
    • 간 섬유증의 생화학 적 지표 (지표) (질병 및 베일러 증후군의 합병증으로 발생)-PGA- 지수 :
      • protobmin index (P)-혈액 응고의 지표 : 섬유증과 함께 감소합니다.
      • 감마-글루 타밀 트랜스 펩 티다 제 (G)는 간 효소로, 혈중 농도는 간 질환 및 알코올 남용으로 증가합니다. 섬유증으로 증가합니다.
      • 지방 단백질 A1 (A)-체내 콜레스테롤 (지방 유사 물질, 대사 산물 및 지방)의 수송을 담당하는 혈액 단백질 : 섬유증으로 감소.
PGA 값의 범위는 0에서 12입니다. PGA가 9이면 간경변 확률은 86 %입니다..
  • 경음악 데이터.
    • 복강의 초음파 검사 (초음파)는 초음파를 사용한 인체의 비 침습적 (피부 나 점막을 통한 침투없이) 검사입니다. 비장 비대 (비장 비대) 및 간 (간 비대)을 감지하고 합병증을 진단하는 데 사용됩니다..
    • Esophagogastroduodenoscopy (EFGDS)-특수 장치 (내시경)를 사용하여 식도, 위 및 십이지장의 점막 검사-위장 출혈의 경우 수행.
    • 자기 공명 영상 (MRI)은 주로 연조직 (근육, 내부 장기)의 병리학 적 (정상 부재) 과정을 연구하는 데 사용되는 매우 유익한 진단 방법입니다. 검사 한 장기 (간, 비장)의 정확한 이미지를 얻고 합병증을 식별 할 수 있습니다..
    • Elastography (간 섬유 스캔)는 특수기구를 사용하여 상태를 평가하기 위해 수행되는 간 조직의 연구입니다..
    • 간 생검-초음파 제어하에 얇은 바늘로 얻은 간 조직을 현미경으로 검사하여 조직 이상을 식별 할 수 있으며 최종 진단에 도움이됩니다..
    • 복부 장기의 컴퓨터 단층 촬영 (CT)은 X-ray를 사용하여 여러 장기를 레이어로 스캔 할 수있는 방법입니다. 합병증을 진단하려면.
    • 복부 장기의 X 선 검사는 간 비대를 감지하고 합병증을 진단하기 위해 수행됩니다.
  • 치료사, 의료 유전 학자와 상담하는 것도 가능합니다..

Bayler의 질병에 대한 치료

질병에 대한 보존 적 (비수술 적) 및 외과 적 치료와 일반적인 권장 사항이 있습니다..

  • 일반적인 권장 사항에는 다이어트 요법이 포함됩니다..
    • Pevzner에 따른 표 5 (쉽게 소화 할 수있는 단백질, 비타민 및 미네랄 함량이 높고 지방 (특히 동물)을 제한하는 식단).
    • 알코올 섭취 제거.
  • 보수적 치료는 질병의 증상을 제거하는 것을 목표로합니다.
    • 비타민 제제 (장내 흡수 장애로 인한 비타민 부족을 보상하기 위해 처방 됨).
    • 항히스타민 제 (항 알레르기) 약물-가려움증 중지.
    • 간 보호제 (간 조직을 손상으로부터 보호하는 약물)-가능한 한 오랫동안 간 기능을 보존하는 데 사용됩니다 (담즙 (소화에 관여하는 액체) 생성, 영양분 축적, 독소 (독물) 중화 등).
  • 외과 적 치료 오늘날 베일러 증후군과 질병을 치료하는 유일한 효과적인 방법은 간 이식 (이식)입니다. 대부분의 경우 가까운 친척의 간 일부 이식이 수행됩니다.

심한 비장 비대에서는 다음이 사용됩니다.

  • 비장 절제술 (비장 제거),
  • 비장 동맥 색전술 (내강 폐쇄)-비장의 죽음으로 이어져 혈액 세포의 수명이 증가합니다..

출혈의 보충-다음 수단의 정맥 투여 :

  • 적혈구 (적혈구-적혈구-기증자 (환자에게 혈액을 수혈 한 사람));
  • 혈장 (기증자 혈액의 액체 부분);
  • 혈장 대체물 (혈장을 대체하기 위해 치료 목적으로 사용되는 약물).

블루 러병

정신과 용어 설명 사전. V. M. Bleikher, I. V. Kruk. 1995 년.

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  • Bleuler의 정신 분열증의 주요 및 추가 징후

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블루 러 증후군

블루 러 증후군. 임신 중 여성의 심리적 상태.

한 번은 산부인과 병원의 환자와 상담했습니다. 산부인과 의사들은 그녀의 정신 상태를 심각하게 걱정했습니다. 여자는 끊임없이 우울하고, 사소한 도발로 울었고, 변덕스러운 아이처럼 행동했을뿐만 아니라 임산부가 언제 기이 한 지 알 수 없습니다! 부서 직원은 다른 것에 놀라움을 금치 못했습니다. 그녀는이 끔찍한 아이들을 얼마나 싫어하는지 끊임없이 반복했고, 그렇게 가져다가 베개로 목을 졸 랐을 것입니다. 또한 임산부는 이러한 출산에서 살아남지 못할만큼 공증인을 불러 그의 면전에서 유언장을 작성하도록 요구했습니다..

그 여성과 철저히 대화 한 후 "블러 울러 증후군"이라는 진단을 내 렸습니다. 그리고 그는 병원의 동료들에게 현재 환자에게 개별 관찰 포스트를 제외하고는 긴급한 조치가 필요하지 않다고 확신했습니다. 앞으로 그녀는 어떻게 될까요? 대부분 끔찍한 일이 일어나지 않을 것이며 출산 후 정신과 적 도움이 필요하지 않을 것입니다..

Bleuler, Eigen (독일어 : Eugen Bleuler, 1857-1939)은 그의 진료에서 정신 분석을 적극적으로 사용한 스위스 정신과 의사입니다. Bløyer는 정신 질환 연구에 대한 공헌과 "정신 분열증"이라는 용어의 도입으로 유명합니다. 그는 Emil Kraepelin의 치매 프라에 코스 (조기 치매) 개념을 대체 할 것을 제안했습니다. 따라서 조현 병은 때때로 "Blaueler 's disease"라고 불리지 만 그가 묘사 한 증후군과 혼동해서는 안됩니다. 이제 "블루 러병"이라는 이름은 거의 사용되지 않습니다. 일반적으로 대화가 환자 앞에서 있으면 진단을 발표하는 것이 바람직하지 않습니다..

또한 과학자는 자폐증의 개념을 도입하고 정신 장애는 템플릿에 따라 치료해서는 안되며 종종 질병의 자연적인 과정이 치료로 이어진다는 소위 udenotherapy의 아이디어를 개발했습니다..

증후군에 대해

블루 러 증후군은 임산부의 심리적 상태에서 비교적 드문 병리입니다. 이것은 매우 드문 일이어서 어떤 보고서에서도 통계를 찾을 수 없으며 거의 ​​20 년 동안 연습하면서 두 번만 만났습니다..

증후군 발병의 원인이 정확히 무엇인지 말하기는 어렵고 이에 대한 문헌 자료는 없습니다. 아마도 모든 범위의 원인과 메커니즘이 관련되어있을 것입니다 : 일부 호르몬 (특히, 프로게스테론) 농도의 상당한 (경우에 따라 최대 1,000 배) 변화, 두개 내압 및 혈액-뇌 장벽 투과성의 변화-원하는 것을 말하게하지만 임신은 신체에 극단적입니다., 정의와 생리적 상태에 따라.

대부분의 경우, 모든 장기와 시스템에 가해지는 부하가 증가하고, 이에 대한 높은 요구 (건강한 아이를 낳고 출산해야하는 필요성)가이 극단 일 가능성이 있습니다. Blaeuler 증후군의 경우,이 점은 특히 환자의 성격과 일반적으로 신경 반응의 정신과 고정 관념에 정확하게 해당됩니다. 어쨌든 이와 같은 것이 무에서 발전하지 않을 것이라고 기대하기는 어렵고 특정 전제 조건이 있습니다..

어떤 종류? 예를 들어, 자기 중심성, 의심, 반성하는 경향. 또한 한 사람의 동일한 현상과 관련하여 두 개의 극 반대 평가가 동시에 나타날 때 사고에 대한 야망의 힌트 : 나는 사랑하고 증오하며 역겨움을 느끼고 실제로 시도하고 싶습니다.

Blauler 증후군은 어떻게 나타 납니까??

첫째, 정서 영역의 장애입니다. 가장 자주-임신 중 우울한 심리적 상태의 형태입니다. 기분 저하, 느린 사고 속도, 가난하고 느린 운동 능력이 모두 어느 정도 존재합니다. 일반적으로 우울증의 깊이는 자살에 대한 생각과 자살 시도가 명확하게 표현 된 정신병의 정도에 도달하지 않지만 그러한 위험이 발생합니다.

둘째, 눈물. 그것은 두 가지 성격을 가지고 있습니다. 우울한 상태의 결과이며 눈물과 분노가 사소한 이유로 가장 빈번한 반응 중 하나가 될 때 임산부의 신경계가 전반적으로 고갈되는 증상입니다..

셋째, 이것들은 일반적인 변덕 스러움과 준비 상태에서 절름발이와 찡그린 얼굴을 무모한 잔인 함과 괴물적인 자기 중심주의로 전환하는 행동의 유치함의 특성입니다..

넷째, 된장 백과입니다. 또는 아이들에 대한 두려움과 혐오감. 어머니가 될 사람에게 이상합니까? 그 이상이지만 그것은 증후군의 주요 위치 중 하나입니다. 전병의 야심을 기억하십니까? 그리고 거의 동일한 자기 중심주의? 여기에서 대부분의 경우 일반적인 상태에서 인식 할 수없는 이러한 특징의 선명도는 그러한 감정을 불러 일으 킵니다. 예, 나는이 아이를 매우 기대하고 있습니다. 그는 나에게 매우 중요하고 필요합니다. 그 같은 놈은 일반적 으로이 임신과 역겨운 그 때문에 고통받습니다. 비명을 지르는 생물!

다섯째, 분만중인 여성은 출산 중 죽음에 대한 두려움 또는 공포증에 시달립니다. 임산부의 출산에 대한 두려움은 실제 건강, 의심, 자연에 대한 불안, 상태의 사소한 변화에 대해 극도로주의 깊게 경청하려는 의지와 임신 중에 증가하는 모든 동일한 자기 중심주의를 유발합니다 (나와 아이가 이제 우주의 중심이 아니라면 누구입니까?)..

마지막으로, 이러한 변화는 바로 변태, 맛 및 냄새 인식까지 이어집니다. 누군가 청어의 냄새를 참을 수는 없지만 누군가는 이미 흔들리고 간신히 냄새를 맡습니다-나는 원하고 원하며 원합니다! 누군가에게는 아이스크림과 과자 킬로톤에서 특별한 매력을 발견하는 반면 누군가에게는 아이스크림 냄새가 역겨운 (언제부터?) 버터와 비슷합니다. 다른 사람들은 분필, 흙, 심지어 등유의 "향기"를 선호합니다..

그리고 그것도 지나갈 것입니다

일반적으로 출산 후 Bloeuler 증후군은 만성 정신 장애로 이어지지 않고 흔적을 남기지 않고 사라집니다. 치료 및 행동 교정의 필요성은 어머니와 아이의 생명에 실질적인 위협이있는 가장 심각한 경우에만 발생합니다. 그건 그렇고, 내가 관찰 한 환자는 모든 것이 잘 끝났습니다. 그녀는 딸을 낳았고 그녀에 대한 갈등을 경험하지 못했습니다..

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베일러 병

베일러 병

Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology, 2002, No. 4, Volume 12, pp. 26-30
A. V. Degtyareva, M. I. Pykov, Yu. G. Mukhina, L. I. Lukina, N. F. Filatova

간세포 암종 (HCC)은 빠르게 성장하고 예후가 좋지 않은 악성 종양입니다. 그 빈도는 Bayler 병을 포함한 만성 진행성 간 질환이있는 소아에서 훨씬 더 높습니다. 이 기사는 Bayler 병을 앓고있는 어린이의 HCC 발생에 대한 임상 관찰을 제시합니다. Bayler의 질병의 조기 발견을 통해 환자는 관련 간 이식을 성공적으로 수행 할 수있었습니다..
키워드 : 간세포 암, 베일러 병, 진단.

인간을 감염시키는 종양 중 간세포 암 (HCC)은 빈도에서 7 위를 차지합니다. 매년 전 세계적으로 백만 명 이상의 사람들이이 종양으로 사망합니다 [3]. 아프리카와 아시아 거주자에게 가장 흔합니다. 그러나 최근 몇 년 동안 서구 국가에서도 HCC 발병률이 증가하고 있으며, 이는 아마도 HCC의 가장 흔한 원인 인 B 형 및 C 형 간염의 유병률과 관련이있을 것입니다..

소아에서 HCC를 포함한 원발성 악성 간 종양은 성인보다 훨씬 덜 흔합니다. 그들은 어린이의 모든 종양의 약 0.5-2 %를 차지합니다 [7].

A.G. 경험 Weinberg 및 M.J. 원발성 간 종양이있는 1237 명의 소아를 포함하는 Finegold는 다음 분포를 증언합니다. 간 모세포종 (43 %)이 발생 빈도에서 1 위, 2 위-간세포 암 (23 %), 3 차-재발 성 혈관 종양 (13 %) ), 육종 6 %, 간엽 과형성 (6 %), 선종 (2 %), 국소 결절 증식 (2 %) 및 기타 종양 (5 %) [11]. 제시된 데이터는 사례의 약 2/3에서 어린이의 원발성 종양이 악성임을 나타냅니다..

HCC는 빠르게 성장하는 악성 종양이며 일반적으로 예후가 좋지 않습니다. HCC 환자의 생존율은 25 % 미만입니다 [4]. 일반적인 분류에는 HCC의 두 가지 주요 변형이 포함됩니다 : 국소화 및 전이. 대부분의 경우 먼 전이는 폐에서 관찰되며 뼈와 뇌에서는 덜 자주 관찰됩니다..

이 종양의 발병을 유발하는 요인 중 간담도 시스템의 만성 질환은 어린이에게 가장 중요합니다. 간경변으로 사망 한 환자의 약 30-40 %에서 부검 결과 간세포 암종이 발견되었습니다 [10].

고위험군은 대사 장애 (티로신 혈증, 과당 혈증, a-1- 항 트립신 결핍, 유전성 혈색소 침착증, 글리코겐 증 등), 진행성 가족 성 간내 담즙 정체 I (Bayler 's disease) 및 II 유형, 만성 바이러스 성 B 형 및 C 형 간염, 원발성 소아로 구성됩니다. 경화성 담관염 및 기타 질병 [1, 9, 10]. 담즙 성 간경변의 경우 HCC 발병 가능성은 다른 발병 원인보다 현저히 낮습니다. [9].

어린 아이들의 경우 HCC의 발병에 취약한 질병 중 선두 자리는 상 염색체 열성 유전 모드를 갖는 만성 진행성 간 질환 인 Bayler 병이 차지합니다. 이것은 막 결합 효소 인 P-type ATPase의 유 전적으로 결정된 결핍에 기초합니다 [7]. 이 효소는 담즙산 (FA)을 포함한 지용성 화합물이 간세포의 관 막을 통과하는 데 중요한 역할을합니다..

이 결함의 결과로 일차 FA가 간세포에 축적되어 세포 사멸을 유발하는 요인이되는 손상을 입 힙니다. 과도한 양의 일차 FA의 발암 효과에 대한 관점도 있습니다..

담즙 정체 증후군의 형태로 질병의 증상은 생후 첫 달에, 더 자주 신생아기에 나타납니다. 베일러 병의 진단은 혈청 내 감마-글루 타밀 트랜스 펩티다아제 (GGTP)의 낮은 활성과 종종 낮은 콜레스테롤 수치와 함께 혈액 내 지방산 수치가 크게 증가하고 담즙, 세포 내에서 존재하지 않는 담즙 정체의 다른 임상 및 실험실 마커 값의 증가와의 해리 감지를 기반으로합니다. 간 생검의 전자 현미경 검사 중 담즙 축적 () [2, 12].

Bayler의 질병이있는 소아의 간경변은 5 년 이상, 때로는 그 이상으로 천천히 형성됩니다. 그러나 대부분의 경우 환자는 더 일찍 사망합니다. 가장 흔한 사망 원인은 간 및 담관의 종양입니다. 그중 1 위는 HCC가 차지하고 있습니다..

HCC의 임상상은 다형성입니다. 질병의 경과는 무증상 일 수 있습니다. 첫 번째 징후의 출현은 종종 후기 단계에 해당합니다. 다른 한편으로, 임상 증상은 매우 놀랍고 간부전이 너무 심하여 임상상이 간 농양과 비슷할 수 있습니다. 증상의 스펙트럼은이 두 가지 극단적 인 임상 형태의 질병간에 다릅니다..

Bayler 병을 포함한 만성 간 질환이있는 소아에서 HCC의 발병은 간 크기의 증가뿐만 아니라 기저 질환의 증상 증가를 동반 할 수 있습니다. 상부 호흡기 및 비뇨기 계통의 빈번한 동시 감염은 만성 간 질환이있는 소아에서 HCC의 비특이적 징후입니다. 이것은 a-fetoprotein (a-FP) 및 뚜렷한 면역 억제 효과가있는 기타 단백질의 생산과 관련이있는 것으로 보입니다..

대부분의 경우 발달 초기 단계의 간세포 암종 진단이 어렵습니다. 가장 간단한 진단 방법은 초음파 (초음파)입니다. 간에서 퍼지 윤곽과 불균일 한 에코 신호가있는 에코 음성 형성을 감지하는 것은 종양 가정과 환자에 대한 추가 세부 검사의 기초로 간주됩니다. 이 연구는 직경 2cm 미만의 병변을 감지합니다. 도플러 초음파는 혈관 내 종양 확산을 나타냅니다..

a-FP 수준의 증가는 사례의 60 % 이상에서 나타납니다 [8]. 이 방법은 초음파에서 보이지 않는 HCC조차도이 단백질 수준의 증가를 동반 할 수 있기 때문에 중요합니다..

그러나이 지표는 간세포 암종에만 국한되지 않습니다. 바이러스 성 간염 및 여러 만성 질환뿐만 아니라 다른 종양과 함께 증가 할 수 있습니다. a-FP 외에도 HCC는 a-1-antitrypsin, acid a-glycoprotein, des-g-carboxyprothrombin 및 혈청 a-L-fucosidase의 활성이 증가하는 특징이 있습니다..

HCC의 특징적인 혈액 학적 변화는 호중구로 인한 백혈구 수의 증가를 포함합니다. 호산구 증가증이 때때로 관찰되며 혈소판 수가 증가 할 수 있습니다. 일반적으로 혈액 응고 시스템의 기능이 손상됩니다. 섬유소 용해 활성이 감소하며, 이는 종양에 의해 혈관 층으로 섬유소 용해 억제제가 방출되는 것과 관련이 있습니다..

컴퓨터 단층 촬영 (CT)에서 HCC는 저밀도 초점처럼 보입니다. 간경변 환자의 경우 대조적으로 CT를 수행하는 것이 좋습니다. 간 동맥에 주입 된 요오 돌리 폴은 건강한 조직에서 빠르게 배설됩니다. 초점 모듈 과형성은 3 주 이내에, 간세포 암은 훨씬 더 오래 걸립니다. 조영제의 도입으로 직경이 최대 2-3mm 인 작은 종양 병소도 식별 할 수 있습니다..

자기 공명 영상 (MRI)은 CT보다 약간 더 선명한 영상을 생성합니다. 요오드 (가돌리늄 염) 또는 마그네슘 조영제의 정맥 투여는 간세포 암의 검출을 향상시킵니다.

체강 줄기 또는 상 장간막 동맥에 조영제를 도입 한 선택적 혈관 조영술을 통해 간세포 암종을 감지하고 국소화, 절제 가능성을 설정하고 치료 효과를 모니터링 할 수 있습니다..

대부분의 경우 간 생검의 조직 학적 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 그러나이 연구에서는 바늘 경로를 따라 종양이 퍼질 가능성이 있습니다 [5].

종양 세포는 일반적으로 정상 간세포보다 작습니다. 그들은 다각형 모양과 입상 세포질을 가지고 있습니다. 그들은 얼룩이없고 종종 거품이 많은 세포질을 가지고 있습니다. 때때로 비정형 거대 세포가 발견됩니다. 종양의 중심에는 종종 괴사의 초점이 나타납니다. 전자 현미경 검사 중에 세포질에서 유리질이 검출됩니다..

HCC에 대한 유일한 근본적인 치료법은 종양 절제술이나 간 이식으로 구성된 수술입니다. 만성 진행성 질환이있는 소아의 경우 간 이식이 선택 치료입니다. Kaplan-Meier에 따르면, 간 이식 후 1 년과 5 년 이내에 간세포 암종 I 기 및 II 기 환자의 생존율은 각각 91.3 %와 72.4 %였습니다. III 등급 환자-각각 82.4 및 74.1 % (p = 0.87) [13].

예를 들어 아동 III의 사례 이력을 제공합니다..

이 아이는 합병증이없는 30 세 여성에게서 태어 났으며, 임신 2 기부터 임신 1 기 종료, 임신 2 기 경증 급성 호흡기 감염 위험이있었습니다. 1995 년 첫 번째 임신은 긴급 진통으로 끝났습니다 (출생시 체중-2750g). 그러나 27 일의 나이에 아이가 사망했습니다. 병리학 적 검사로 간경변이 발생하는 원인 불명의 간염 진단.

두 번째 출산은 임신 37-38 주에 독립적입니다. 출생시 아이의 체중은 3000g, 길이는 49cm, 상태는 만족 스럽습니다. 생후 4 일의 나이에 빌리루빈 수치가 250μmol / L까지 증가한 것으로 나타 났으며, 이는 결합 성 황달의 징후로 간주되었습니다..

광선 요법이 수행되어 빌리루빈 수치가 감소하고 황달이 감소했습니다. 신생아 기간 동안 다른 치료를 처방하지 않았습니다..

21 일의 나이에 체중 증가, 피부 황달 증가, 쇄골 중간 선을 따라 늑골 아치 아래 2.5-3cm까지 간이 완만하게 증가했습니다. 소변은 노랗게 변했고 대변은 주기적으로 변색되었습니다. 다른 기관에서는 병리학 적 변화가 발견되지 않았습니다. 주요 생화학 매개 변수가 표에 나와 있습니다..
환자의 생화학 적 혈액 검사 결과
지표 연령, 개월
0.3 * 34 5 9 12 19 28 ** 32 *** 46 ****
총 단백질 (57-73) 49 74 65 68 70 64 71 80 73 62
알부민 (36-49) 38 43 43 44 45 44 51 48 48 44
ALAT (최대 40 개) 42 3520 1200220 80 76 91203264 32
AsAT (최대 40) 55 2340 1270190 65156153181266 14
ALP (최대 644) 755786706920720715736542614405
빌리루빈 :
일반 (3.4-20.7)
스트레이트 (0.83-3.4)
간접 (2.56-17.3)
167
42
125
235
150
85
124.8
62.8
62
90
65
25
22
4
십팔
16.5
3.5
열셋
19
4
열 다섯
99.7
72
27.7
180
120
60
5.0
0
5.0
b- 지단백 (1.4-4.5) 3.3 6.9 6.6-4.5 4.9 4.7 10 8.6 2.4
트리글리세리드 (0.39-0.93)-2.29 1.98-1.0 2.1 1.4 2.5 2.5 0.5
콜레스테롤 (1.8-4.9) 3.8 6 5.1 4.5 2.8 3.9 4.1 6 5 3.6
GGTP (최대 50 개) 281 47 73 30 20 19 17 23 25 14

* 인생의 21 일
** 2 년 4 개월.
*** 2 년 8 개월.
**** 3 년 10 개월 (간 이식 후 6 개월)
1 최대 1 개월의 GGTP 표준-최대 177.

첫 번째 혈액 검사에서 빌리루빈의 직접 분획 수준과 알칼리성 포스파타제 (ALP) 활성의 증가가 확인되었습니다. 콜레스테롤 수치와 GGTP 활성이 낮았습니다.

후속 분석에서 빌리루빈, b- 지단백질, 트리글리세리드, 알칼리성 포스파타제 및 아미노 트랜스퍼 라제 활성의 직접 분획 함량이 증가했습니다 (중요). 이 지표의 최대 값은 생후 3 개월에 밝혀졌으며 간 크기가 늑골 아치 아래 5.5-6cm로 증가했습니다. 이 나이에 가려운 피부도 나타나고 점차적으로 강화되었습니다..

아이의 건강은 만족 스러웠습니다. 그는 적극적으로 빨고 역류하지 않았습니다. GGTP 활성은 모든 분석에서 정상 범위 내에있었습니다. 대부분의 연구에서 콜레스테롤 수치는 낮았습니다. 혈청 지방산 함량이 크게 증가했습니다..

초음파는 간 크기의 증가, 실질의 에코 발생의 증가 형태의 비특이적 변화를 나타냈다. 담낭은 정상적인 크기와 모양이었습니다..

또한, 아동은 모든 바이러스 성 간염 마커, 혈청 및 소변의 아미노산 스펙트럼 결정, 갈락토스 수치, 혈액 a-1- 항 트립신, 항핵 및 항 미토콘드리아 항체에 대한 3 중 연구를 받았습니다. 이 연구의 결과는 부정적이었습니다..

간 천자 생검은 간세포에 큰 담즙 과립의 존재와 함께 주로 세포 내 담즙 정체의 징후를 나타냈다.

GGTP 활성 수준과 혈액 GI를 포함한 다른 담즙 정체 지표 사이의 밝혀진 해리와 간 생검에 의해 밝혀진 특징적인 조직 학적 변화를 고려하여 Bayler 병 (I 형의 진행성 가족 성 간내 담즙 정체) 진단이 이루어졌습니다..

5-6 개월의 나이에 황달이 점차 사라지고 빌리루빈 수준이 정상으로 돌아 왔고 간 크기가 + 3cm로 감소했으며 담즙 정체의 지표 및 세포 분해 효소의 활동이 감소했습니다. 가려움증과 신체 지체가 임상 사진에서 선두 자리를 차지했습니다..

3 년 동안 아이를 더 역동적으로 관찰 (한 달에 1-2 회)하는 것은 점진적으로 진행되는 질병의 물결 모양의 과정을 증언했습니다. 악화 기간은 담즙 울체의 임상 및 실험실 징후와 담즙 울체의 생화학 적 증후군이 증가하는 특징이 있습니다. 단백질 합성 간 기능은 손상되지 않았습니다.

프로트롬빈 지수의 감소는 비타민 K의 흡수 장애와 관련이 있습니다. 비타민 K 제제 (비 카솔)를 추가로 투여하면 빠르게 정상화됩니다..

이 질병의 또 다른 악화는 급성 신우 신염의 배경에 대해 2 세 4 개월에 발생했습니다. 아이의 상태가 악화되었습니다. 황달이 나타나고 간 크기가 5 ~ 5.5cm까지 급격히 증가했으며 가려운 피부가 증가했습니다. 대변이 변색되고 소변이 어둡습니다..

치료 배경과 비교하여 3 주 후 임상 및 실험실에서 신우 신염의 징후가 중지되고 황달이 약간 감소하고 소변이 밝아졌지만 간 비대는 유지됨.

초음파는 추가적인 형성을 나타내지 않았습니다. 5 개월 후, 아이는 두 번째 초음파 검사를 받았는데, 간의 IV 부분에서 30-40 mm 크기의 종양과 같은 형성이 발견되었습니다..

도플러 연구는이 형성의 혈관 화를 나타냈다. a-FP 수준의 16,000 배 증가가 밝혀졌습니다. CT 스캔은 종양의 존재를 확인했습니다. 간 이식이 계획되어 있었기 때문에 환자에서 천자 간 생검을 수행하지 않았습니다..

Saint-Luc 클리닉 (벨기에 브뤼셀)에서 3 세 4 개월의 나이에 아이는 관련 간 이식을 받았습니다. 아버지의 간 왼쪽 엽이 이식되었습니다. 간 제거 후 조직 학적 검사를 통해 간세포 암종과 베일러 병 (진행성 가족 성 I 형 간내 담즙 정체)의 존재가 확인되었습니다. 간 림프절에서 병리학 적 변화가 발견되지 않았습니다..

수술 후 기간은 세포 용해 효소의 활동의 빠른 정상화로 인해 사건이 없었습니다. 이식 전 117,000 단위였던 a-FP, 이식 2.5 주 후 510 단위로 감소, 2 개월 후 정상 복귀 (3.5 단위).

아이는 이식 3 개월 후 집으로 돌아 왔습니다. 나중에 그는 이름을 따서 명명 된 13 호 어린이 임상 병원의 상담 및 진단 센터의 후속 부서에서 관찰되었습니다. N.F. Saint-Luc 클리닉에서 개발 한 프로토콜에 따른 Filatov.

이 글을 쓰는 시점 (2002 년 5 월), 아이의 후속 조치는 간 이식 후 1.5 년이었습니다. 임상, 실험실 및 조직 학적 소견은 간담도 시스템의 정상적인 구조와 기능을 나타냅니다..

따라서 HCC는 예후가 좋지 않은 악성 종양입니다. 그 빈도는 만성 진행성 간 질환이있는 소아에서 훨씬 더 높습니다. 이러한 상황은 간경변의 발병을 기대하지 않고 그러한 환자에서 간 이식의 필요성을 나타냅니다..

간 이식을 기다리는 단계에서 환자의 후속 조치에는 초음파 검사와 태아 단백질 수치 측정이 적어도 6 개월에 한 번 포함되어야합니다. 이러한 방법을 사용하면 발달 초기 단계에서이 종양을 발견 할 수있어 간 이식 후 예후가 크게 향상됩니다..

A.V. Degtyareva (N.F. Filatov의 이름을 딴 어린이 임상 병원 13 호)

미. Pykov (러시아 대학원 교육 의학 아카데미 아동 방사선 진단과)

남쪽. Mukhina (모스크바에있는 러시아 국립 의과 대학 2 번 아동 질병과)

L.I. 루키나 (N.F. 필라 토프의 이름을 딴 어린이 임상 병원 13 호)

관절증에 관한 출판물